Технологию анализа рисков предрасположенности к наследственным и онкологическим заболеваниям разработали ученые Института цитологии и генетики СО РАН. Для этого они научились выявлять в геноме человека так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки, сообщили в пресс-службе института.
Сотрудники Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) разработали новую технологию, позволяющую выявлять в геноме человека так называемые субмикроскопические хромосомные перестройки. Речь идет об очень мелких изменениях в структуре ДНК, которые крайне сложно обнаружить традиционными методами.
Сбалансированные хромосомные перестройки и другие генетические факторы являются одной из наиболее частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Их ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) могут помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребенка, снизив риск передачи генетического заболевания будущим поколениям, рассказал научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза ИЦИГ СО РАН Вениамин Фишман.
“Мы разработали технологию, для которой сначала нужно подготовить образцы ДНК нестандартным способом. Он позволяет сохранить информацию о том, как геном уложен в ядре клетки. После этого необходимо провести глубокий анализ ДНК с помощью современных методов секвенирования. Это позволяет обнаружить изменения в расположении даже небольших участков генома”, – пояснил он.
По его словам, новая технология подходит для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и полученные в ходе процедуры ЭКО биоптаты эмбрионов. Она позволяет отличить в ходе ЭКО-диагностики эмбрион с носительством хромосомных перестроек от нормального эмбриона и повышает шансы родителей завести здорового ребенка.
“Поиск хромосомных перестроек – актуальная проблема, в этой области много научных исследований, но пока в рутинную практику эти методы еще не вошли. Наше исследование основано на инновационных методах, связанных с анализом контактов ДНК”, – рассказал Фишман.
Он добавил, что в сравнении с аналогами разработка показывает сравнимую или даже более высокую чувствительность при меньшей стоимости. При этом адаптация метода для исследования образцов эмбрионов выполнена впервые в мире.
В работе ученые используют комбинацию новых методов из области биохимии и хорошо отработанных медико-генетических технологий, которые основаны на высокопроизводительном секвенировании. Сегодня они переходят к поиску индустриальных партнеров и внедрению разработанных технологий.
Параллельно продолжается работа над усовершенствованием созданных методов. Создается роботизированная станция для анализа эмбрионов – это позволит сделать метод более воспроизводимым и упростит его масштабирование.