Расширенный неонатальный скрининг направлен на диагностику более 40 заболеваний. В ближайшей перспективе к перечню нозологий добавят еще несколько ферментных недостаточностей.
В 2025 году в неонатальный скрининг войдут исследования на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот, а в более отдаленной перспективе — на миодистрофию Дюшена. Об этом сообщил 11 декабря главный врач Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин на совещании в Совете Федерации на тему «Роль диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний: совершенствование неонатального и селективного скрининга», передает корреспондент «МВ».
Скрининг не позволяет со 100%-ной точностью исключить наличие заболевания. Признаки болезни могут появиться позже, поэтому важно развивать орфанную настороженность у врачей, подчеркнул Воронин.
Существует около 7 тыс. наследственных заболеваний. Знать все их врач не может, но есть характерные проявления: неправильная форма головы, стигма эмбриогенеза, нарушения метаболизма. Необычное сочетание этих признаков или неэффективность лечения в рамках клинических рекомендаций может стать поводом для молекулярно-генетического тестирования.
Помочь в этом способны системы поддержки принятия врачебных решений (СППВР) на основе искусственного интеллекта. Например, если педиатр отмечает в системе пятна на коже ребенка, она может выдать предупреждение, что у пациента повышен риск нейрофиброматоза. В таком случае врач может рассмотреть возможность молекулярно-генетического тестирования.
Как заявил сегодня министр здравоохранения Михаил Мурашко, в России охвачены неонатальным скринингом практически 99% новорожденных, в этот процент входят дети, проживающие в Донбассе и Новороссии.
| Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Проект курирует 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования, за каждой из которых закреплены определенные регионы. Сообщалось, что это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно, писал «МВ». По итогам обследований в 2023 году в группу риска попали более 22 тыс. детей из 1,23 млн обследованных. |
В августе 2024 года кабмин распорядился выделить дополнительно на закупку оборудования для расширенного неонатального скрининга новорожденных из федерального бюджета более 346,3 млн руб. В ноябре на проведение расширенного неонатального скрининга из бюджета регионам было выделено дополнительно 770 млн руб.